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nipt操作流程,nipt与唐筛的区别?

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发表于 2018-7-13 11:19:10 | 显示全部楼层 |阅读模式
nipt是什么?我相信很多人都知道Nipt就是一种无创产前检测手段,之前有很多人听说过无创检测吧,有香港中文大学研发的敏儿安T21无创DNA产前检测,其实nipt和这个差不多。
一般来说在产检流程中孕妈妈在第12周左右会进行第一次产检
第一次产检是检测项目最多的一次,除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外;还有通过B超筛査胎儿颈部透明带,这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性进行评估的一个依据。不过裕力健康认为该为比较传统的一种产检方式,而nipt产检可以提前到孕8周以上,这样就可以更早、更及时的了解胎儿情况,做出提前预防。
Nipt具体的技术是由于高通量测序仪的高通量,使得通过孕妈妈的外周血中的胎儿游离DNA检测胎儿的基因组异常技术上可以稳定实现,这是NIPT技术的理论基础。
那么在临床上,NIPT到底是怎么使用的呢?
我们先来看看什么是唐氏综合征。
nipt操作流程,nipt与唐筛的区别?人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。裕力健康提醒各位正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体,组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征,也就是说,唐氏综合征的患者,其基因组其实是有异常的。
患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智力发展会比正常小孩低,加上肌肉张力低,使他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。,但性格温驯,社交性好,也被称为蜜糖天使。患此症的小孩发育迟缓,他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。所以患有唐氏综合征的小孩通常都会长得比较像。
患有唐氏综合征的孩子婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。在耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。nipt操作流程,nipt与唐筛的区别?
唐氏综合征是染色体病的一种,其他常见的还有13-三体综合征,18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因,通常无法治愈,患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折,即使能活到成年,通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育,避免这一类染色体病患儿的出生。
当然,在NIPT技术出现之前,其实我们也是有很多方法来检测到这一类患儿出生的,我们从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检,要抽那么那么多管血,就是为了保证母子平安健康。


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